Cockayne-Syndrom Typ 2
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
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- Diamond-Blackfan-Anämie
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- Xeroderma pigmentosum
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
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CeGaT GmbH
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Care facilities 2
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
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- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
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- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
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